KANDIDAT VARIAN GENETIK DNA MITOKONDRIA MANUSIA DAERAH HIPERVARIABEL I (HVI) PADA PENDERITA DIABETES MELLITUS TIPE 2 DALAM SATU GARIS KETURUNAN

Tanti Indriani, - (2010) KANDIDAT VARIAN GENETIK DNA MITOKONDRIA MANUSIA DAERAH HIPERVARIABEL I (HVI) PADA PENDERITA DIABETES MELLITUS TIPE 2 DALAM SATU GARIS KETURUNAN. S1 thesis, Universitas Pendidikan Indonesia.

	Text s_d535_0607539_table_of_contents.pdf Download (265kB)
	Text s_d535_0607539_chapter1.pdf Download (263kB)
	Text s_d535_0607539_chapter2.pdf Restricted to Staf Perpustakaan Download (431kB)
	Text s_d535_0607539_chapter3.pdf Download (319kB)
	Text s_d535_0607539_chapter4.pdf Restricted to Staf Perpustakaan Download (692kB)
	Text s_d535_0607539_chapter5.pdf Download (241kB)
	Text s_d535_0607539_bibliography.pdf Download (254kB)

Abstract

Diabetes mellitus tipe 2 (DM tipe 2) selain bisa disebabkan oleh faktor lingkungan seperti obesitas, juga bisa disebabkan oleh kelainan faktor genetik yaitu mutasi pada DNA mitokondria (mtDNA) yang diturunkan secara maternal. Di sisi lain daerah hipervariabel I (HVI) D-loop mtDNA merupakan daerah dengan laju mutasi dan tingkat polimorfisme yang paling tinggi. Oleh karena itu, penelitian ini dilakukan untuk mengetahui varian genetik daerah HVI D-loop mtDNA manusia yang memicu timbulnya penyakit diabetes mellitus tipe 2 dalam satu garis keturunan ibu. Tahapan penelitian yang dilakukan meliputi lisis terhadap sampel, amplifikasi fragmen D-loop menggunakan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR), deteksi hasil PCR dengan elektroforesis gel agarosa, penentuan urutan nukleotida dengan metode sekuensing Dideoksi Sanger dan analisis hasil sekuensing dengan menggunakan program SeqManTM versi 4.00 DNASTAR. Deteksi hasil PCR menggunakan elektroforesis gel agarosa menunjukkan adanya satu pita dengan ukuran 0,9 kb. Hasil analisis pada kelima sampel menunjukkan adanya sepuluh jenis mutasi. Berdasarkan hasil perbandingan antara data penelitian, data sekunder diabetes dan non-diabetes NCBI, serta data standar rCRS diperoleh dua macam mutasi yang memiliki frekuensi tertinggi, yaitu mutasi T16311C dan T16362C. Selain itu, pada sampel DM 13 dan DM 14 ditemukan juga mutasi T16189C yang membentuk rangkaian 14 basa sitosin pada posisi nukleotida 16184-16197 dan mutasi T16172C yang berada pada daerah Mitochondrial Termination Associated Sequence. Keempat jenis mutasi tersebut diperkirakan merupakan kandidat varian genetik daerah HVI D-loop mtDNA yang dapat memicu terjadinya DM tipe 2 dalam satu garis keturunan ibu. Hasil penelitian menunjukkan adanya kandidat marker genetik penyebab DM tipe 2 dalam satu garis keturunan ibu. Hasil penelitian tersebut diharapkan mampu memberikan kontribusi pada pengumpulan database varian genetik mtDNA manusia yang berhubungan dengan penyakit, sehingga ke depannya dapat dimanfaatkan dalam berbagai bidang, terutama bidang kedokteran.

Item Type:	Thesis (S1)
Additional Information:	id sinta dosen pembimbing: Heli Siti Halimatul: 5978104 Gun Gun Gumilar: 5983442
Uncontrolled Keywords:	VARIAN GENETIK, DNA MITOKONDRIA MANUSIA, DAERAH HIPERVARIABEL I (HVI), DIABETES MELLITUS
Subjects:	L Education > L Education (General) Q Science > QD Chemistry
Divisions:	Fakultas Pendidikan Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam > Jurusan Pendidikan Kimia > Program Studi Kimia (non kependidikan)
Depositing User:	Erni Alipiyani
Date Deposited:	12 Oct 2023 07:14
Last Modified:	12 Oct 2023 07:14
URI:	http://repository.upi.edu/id/eprint/110272

Actions (login required)

View Item